有朋友看的懂这个DNA fetale的检查报告吗？说是有问题

二三。。

有朋友看的懂这个DNA fetale的检查报告吗？说是有问题

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謝鎽

这份产前非侵入性检测（NIPT）报告显示以下主要问题：

1. **可能的XXY综合征（克氏综合征）**  
   - 检测结果提示胎儿性染色体可能与**XXY（克氏综合征）**兼容，这是一种男性多一条X染色体的遗传病，可能导致发育迟缓、学习障碍或不育。  
   - 报告明确说明需进一步通过**侵入性诊断（如羊膜穿刺或绒毛取样）**确认结果，因为NIPT仅为筛查，且胎盘DNA可能与胎儿实际DNA不一致。

2. **其他染色体结果正常**  
   - 21、18、13号染色体未检测到非整倍体异常（如唐氏综合征、爱德华氏综合征等）。  
   - 性染色体分析中仅XXY结果异常，其余性染色体未提及异常。

3. **检测局限性**  
   - NIPT无法排除其他染色体微缺失/微重复、神经管缺陷等疾病。  
   - 若为多胎妊娠，无法区分具体哪个胎儿异常。  
   - 存在胎盘或母体嵌合体干扰结果的可能性。

4. **医生建议**  
   - 报告强调需结合**遗传咨询**和临床其他数据综合评估，不可仅凭此结果做不可逆决策（如终止妊娠）。  

**下一步建议**：  
尽快联系产科医生或遗传学专家，安排**侵入性确诊检测**（如羊膜穿刺）和详细咨询，以明确胎儿实际染色体状态。

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1974

征克氏综合征或称XXY、47XXY综合征，俗称次雄性综合征，是由于男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特征为不育。通常症状很轻微，甚至许多患者根本不知道他们患有该病。 有些时候症状会非常显著，可能会出现肌肉虚弱、身高较矮、运动协调差、体毛稀少、外生殖器异常、缺乏性欲和严重的有男性女乳症   



是一个男娃

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謝鎽

其实大家可以都去下载个DeepSeek   或ChatGPT一些不知道的都可以查查。或是  豆包 都行

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二三。。

謝鎽 发表于 15 分钟前
这份产前非侵入性检测（NIPT）报告显示 ...

谢谢。。。

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二三。。

1974 发表于 14 分钟前
征克氏综合征或称XXY、47XXY综合征，俗 ...

谢谢。。。。

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风味小饼干

做这个 风险那么大为什么还要做这个。 男孩。女孩重要吗？

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二三。。

风味小饼干 发表于 14 分钟前
做这个 风险那么大为什么还要做这个。  ...

男孩女孩不重要 重要的是健康。

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风味小饼干

二三。。 发表于 3 分钟前
男孩女孩不重要 重要的是健康。 ...

必须 一定得健康。

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街友46622610

不是，你检查小孩子是否健康，去做3D彩超就可以了，

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an an

❗什么是 XXY / 克氏综合征（Klinefelter 综合征）？
        •        正常男性的性染色体为 XY，而检测结果显示胎儿可能为 XXY，多了一个X染色体。
        •        这符合 克氏综合征 的表现，是一种 性染色体异常的遗传病。
        •        克氏综合征只发生在 男性胎儿 中，患儿可能在成长中出现以下情况（但有很大个体差异）：
        •        青春期后 睾丸发育不足、激素水平异常
        •        可能伴有 身高较高、精子数量少或不育
        •        有些人有 学习困难或轻度发育迟缓，但多数智力正常

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🔬 检测性质说明
        •        这是一个筛查测试（非诊断性），意思是它只能提示“高风险”，不能作为确诊依据。
        •        DNA来源于胎盘，与胎儿通常相符，但在少数情况下可能不一致（如胎盘嵌合体）。
        •        建议你进行 遗传咨询，并讨论是否进行进一步确诊检查，例如：
        •        羊水穿刺
        •        绒毛膜取样（CVS）

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闪电人

提示是高风险，需要做羊穿

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二三。。

闪电人 发表于 半小时前
提示是高风险，需要做羊穿 ...

那翻盘不了了，高风险。

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二三。。

an an 发表于 半小时前
❗什么是 XXY / 克氏综合征（Klinefelt ...

好的谢谢你。

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an an

你在做一下羊水穿刺 • 绒毛膜取样 放心一点嘛

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