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刘医生3月15日主题帖：意胎儿基因技术摒弃高风险抽羊水 TEST GENETICO PRENATALE
染色体是细胞中遗传物质的主要载体，人类正常有23对染色体，包括22对常染色体和一对女性为XX，男性为XY的性染色体。当染色体数量染色体的数目或形态、结构异常时，宝宝会出现携带终身的基因病。传统的筛查方法是羊水穿刺来寻找胎儿的异常染色体，这种方法准确率敏感度低，有并发感染或导致流产的危险。
le aneuploidie fetali sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.
意大利新一代检测方法是无创基因检测技术，不少准妈妈们早有耳闻。那麽，究竟什么是无创基因检测技术？今天的文章里详细给大家解释其中的原理。
什么是宝宝无创基因检测技术？
宝宝无创基因检测技术在意大利是通过简便的在胳膊上抽血筛查胎儿最常见的“ 21-三体综合症”“ 18-三体综合症”“ 13-三体综合症”等染色体异常的新一代深度测序技术。对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段（来自母体和胎儿的DNA片段）进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析（基于生物统计学基础上）得出相关结果。 1.适应人群 1） 单胎、有胎心的孕妇 2） 所有希望排除胎儿13,18,21染色体非整倍性疾病的孕妇； 3） 进一步排除孕早、中期血清筛查高危或年龄因素高风险的孕妇； 4） 血清学筛查风险临界者（1/300-1/1000)； 5） 特别珍贵儿妊娠，心理上不能承担羊水穿刺的风险，如试管婴儿、反复流产患者妊娠； 6） 具有羊水穿刺的禁忌症，如胎盘前置、感染； 7） 错过有创产前诊断的孕妇。
下面，我们一起来回顾一下什么是 “ 21-三体综合症”，“ 18-三体综合症”，“ 13-三体综合症”。
21-三体综合症（又称唐氏综合征）
21-三体综合征，英文：Down syndrome 或 Down's syndrome，又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致学习障碍、智力障碍等情况。这个病的命名源自在19世纪末的英国医生约翰.朗顿.唐（John Langdon Down）首次对此病描述病理。
它最早叫蒙古症或者蒙古痴呆症，因为英国医生约翰.朗顿.唐发现他的病人的面部比正常人较宽，扁鼻，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于各国患者的面容有相似的特征，唐氏综合征病人也被称为“国际人”。大部分唐氏综合征人士均有轻至中度智障，在适应能力及学习能力上均会有不同程度的发展迟缓。在生理上因为染色体异变而引致健康及外表上的不同程度影响,例如健康上较大机会患有心脏病、弱视、弱听、甲状腺偏低、扁平足等。
在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/25, 49岁为1/11。卵子形成过程中染色体不分离现象会随产妇年龄增加而增加。虽然产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增，但因为年轻产妇远多于高龄产妇的关系，大约80％的综合征患婴都是35岁以下产妇所生。
TRISOMIA 21
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale. Si stima che la trisomia 21 colpisce all’incirca 1 neonato su 700. I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. La sindrome di Down non si manifesta allo stesso modo in tutte le persone che ne sono affette e non v’è modo di stabilire prima della nascita il livello di disabilità. La probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre, anche se donne di tutte le età possono avere un bambino con la sindrome di Down, indipendentemente dall’etnia dei genitori.
唐氏综合征胎儿伴发巨大异常膀胱
18-三体综合症（又称爱德华氏综合症）
18-三体综合症是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹（John Hilton Edwards）描述而得名的遗传基因变异病，在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症（亦称21-三体综合症）。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。
爱德华氏综合症患者就会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、鄂骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。 爱德华氏综合症会在发育方面的显著延迟显露出来。一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难。
TRISOMIA 18
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa ad una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.
13-三体综合症（又称帕韬氏或帕套综合症）
帕韬氏综合症，帕套综合征，也叫Patau综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病，异常的染色体为13-三体综合征(trisomy 13 syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly)，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征，13-三体综合征的病死率较高。
13 三体综合症的婴儿出生体重正常但头小、前额后缩。鼻子通常较大（“球根状”），耳位低，形状异常，常见眼缺陷，唇裂和腭裂以及心脏缺损。13 三体综合症患儿头皮小部分缺失有溃疡（皮肤发育不全）。
13三体综合症婴儿的大脑中通常有重大的结构性问题，经常大脑不正确地划分成两个半球，导致前脑无裂畸形这种病症。 13三体综合症的婴儿有许多额外的手指和脚趾（多趾）。有些婴孩腹部脐带的部位有囊（脐膨出），其中包含一些腹部器官，如脊柱裂。女孩可能有一个形状不正常的子宫，称为双角子宫。
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形，如：低体质量，小头，前额倾斜，矢状缝和自门宽，全脑畸形或前脑畸形，顶枕部局部头皮缺损，前额毛细血管瘤，小眼畸形，虹膜裂隙，视网膜发育不良，眼距宽，低位畸形耳，中部唇裂和(或)愕裂，小领，婴儿期圆脸，颈短具皮赘，先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失)，肋骨薄或缺如，肾畸形，单一的脐动脉，胎儿血红蛋白持续存在，骨盆发育不良，尺侧(或排侧)多指(或趾)，超凸和窄的指甲，重叠屈曲的手指，摇椅足，且跟骨突出，通贯掌，掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕，线型鱼际，除食指外为挠箕，尤以拇指为多，音调异常。隐梁;卵巢发育不良，双角子宫(女);癫痈，严重的智力障碍。脊柱裂，严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome，Meckel-syndrome，和Pallister-Hallsyndrome有重叠。
TRISOMIA 13
E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa ad elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci, manifestano gravi deficit cognitivi e disabilità dello sviluppo. Non sopravvivono oltre i primi mesi di vita. Si tratta di una condizione molto meno comune della sindrome di Down.
（NOTA : 无创基因检测技术与孕7周查性别一样属于染色体基因检测技术，都需要在正规的有资质的实验室进行，各类实验室很多，但意大利目前只有罗马，米兰等大城市有资质的实验室可以进行宝宝的无创基因检测。米兰的准妈妈们如果想作染色体疾病检测可以打电话 3319502613 进行预约。复制转载请注明链接，问题请在“意大利你问我答”版块的医生信箱留言 )
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雷达卡
发表于 2014-2-23 05:32:46
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